Běh přes ČR pro PKU.

Fenylketonurie (PKU)

Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je vrozená porucha metabolismu. Podstatou nemoci je absence enzymu fenylalaninhydroxyláza, který štěpí fenylalanin (PHE). Fenylalanin je aminokyselina, která je obsažena v molekulách bílkovin rostlinných i živočišných organizmů. Pokud organismus neprodukuje enzym fenylalaninhydroxyláza, dochází v těle k hromadění aminokyseliny fenylalanin, které vede k poruchám centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci.

Diagnostika fenylketonurie

Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu (odběr kapky krve z patičky novorozence na testovací kartičku, která se odesílá do speciální laboratoře) – novorozenecký screening. V ČR se testují podle zákona všichni novorozenci již od roku 1975. Fenylketonurie je dědičná nemoc a pro diagnostiku PKU je možné využít i test v těhotenství – těhotenský screening, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie. Výskyt fenylketonurie je uváděn 1:10 000 nebo podle jiných pramenů 1:8 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů.

Léčba fenylketonurie = nízkobílkovinná dieta

Fenylketonurii není možné léčit a tak stejně jako například v případě celiakie nebo intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou kombinaci diet bezlepkové, bezlaktózové a nízkobílkovinné. Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou (dodávání vhodných aminokyselinových směsí a dalších látek a vitaminů) je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu.

Nízkobílkovinná dieta

Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodů je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, běžné pečivo, cereálie, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně i většinu druhů ovoce a zeleniny a potraviny obsahující umělé sladidlo aspartam.

Smutnou otázkou zůstává: Co vlastně mohou fenylketonurici jíst? Základní potraviny pro nízkobílkovinnou dietu představují speciální potraviny pro PKU dietu (většinou ve specializovaných prodejnách zdravé výživy), med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo) a přesně do gramů odvážené vybrané druhy zeleniny a ovoce.

Přísným dodržováním a nepřekračováním denního povoleného příjmu aminokyseliny fenylalanin a dodáváním dostatečného množství energie lze předejít nezvratnému poškození mozku a rozvoji mentální retardace.

Při dobré kompenzaci diety lze z dítěte - fenylketonurika vychovat relativně zdravého dospělého a plnohodnotného jedince, který se od svých vrstevníků bude lišit pouze odlišnou stravou.