Metabolické poruchy

V současné době rozeznáváme více než 850 metabolických poruch a onemocnění. Metabolismus neboli látková přeměna představuje komplexní systém chemických dějů v našem organismu. Pokud se v rámci složitých metabolických cest objeví porucha a je vrozená, nazývá se dědičnou metabolickou poruchou (DMP). V Národním sdružení PKU a jiných DMP se sdružují pacienti s metabolickými poruchami, pro které je typické dodržování speciální nízkobílkovinné nebo bezlaktózové diety. Jedná se o tyto poruchy:

Všechny tyto nemoci lze označit jako vzácné, tak jak je definuje příslušná legislativa EU, tedy za nemoci, u kterých je výskyt v populaci menší než 1:2 000. Obecně při těchto DMP dochází v těle buď k hromadění bílkovin, enzymů či jiných látek, které nejsou správným způsobem odbourány a vyloučeny, nebo vznikají látky, jež do organismu nepatří a otravují jej, anebo některá nezbytná látka v organismu schází. U některých DMP se dokonce jedná o kombinaci dvou nebo tří těchto poruch.

U většiny metabolických poruch hovoříme o tzv. autosomálně recesivní dědičnosti. U dvou zdravých rodičů-přenašečů je 50% pravděpodobnost, že jejich dítě bude též přenašeč, 25% pravděpodobnost, že bude dítě zcela zdravé, a 25% pravděpodobnost, že dítě bude nemocné. 

Rodiče-přenašeči v naprosté většině případů netuší, že jsou nositeli chybného genu. Přitom je klíčové odhalit DMP hned po narození, aby nedošlo k nevratnému poškození zdraví. Proto se provádí novorozenecký screening. Z patičky novorozence se mezi 48. a 72. hodinou života odebírá tzv. suchá kapka a odesílá se do specializované laboratoře. V případě, že výsledky vyjdou hraniční nebo pozitivní, jsou rodiče telefonicky informováni a pozváni do metabolickéjho centra, kde s lékařem dohodnou další postup. Jako první se u nás prováděl plošný novorozenecký screnning fenylketonurie (od roku 1975), od roku 2009 byl rozšířen o dalších 9 dědičných metabolických poruch (leucinóza MSUD, deficit MCAD, deficit LCHAD, deficit VLCAD, deficit CPT I, deficit CPT II, deficit CACT, glutarová acidurie typ I a izovalerová acidurie IVA).