Principy léčby
DMP není možné v současné době léčit léky a jedinou možností jejich léčby je přísná nízkobílkovinná dieta se sníženým obsahem přirozených bílkovin nebo aminokyselin. Omezení příjmu bílkovin nebo aminokyselin v přirozené potravě je individuální a záleží na míře tolerance pacienta ke konkrétní aminokyselině.
Podle věku a výživových potřeb každého pacienta musí být celková potřeba bílkovin doplňována a nahrazována umělou směsí esenciálních aminokyselin (preparátů) bez příslušné aminokyseliny. Tyto směsi obsahují také minerály a vitamíny, které pacienti nemohou přijmout v přirozené stravě. Je vhodné tyto přípravky užívat po jídle a jejich doporučenou denní dávku se doporučuje rozdělit nejlépe na 3–5 dílů.
Aminokyselinové přípravky se podávají buď ve formě klasických základních přípravků, což jsou sypké směsi aminokyselin v prášku, které se rozmíchají ve vodě, nebo jako již hotové, tzv. dávkované přípravky, s různou příchuzí, a na trhu jsou také tablety. Z pohledu legislativy jsou tyto přípravky považovány za potraviny pro zvláštní léčebné účely a pro každou z nich je stanovena plná nebo částečná úhrada z veřejného zdravotního pojištění.
U některých DMP se k dietní léčbě přidává léčba prostřednictvím léčivých přípravků pro vzácná onemocnění (tzv. orphan drugs).
Zatímco speciální aminokyselinové přípravky jsou plně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění, drahé nízkobílkovinné potraviny jako nezbytnou druhou polovinu léčby si musí pacienti platit sami. Jedinou pomocí jsou jim příspěvky z fondů prevence zdravotních pojišťoven, které ale ani vzdáleně nepokrývají reálné náklady na dietu. Ty navíc z většiny nejsou určeny pro dospělé, jejichž náklady na nízkobílkovinné potraviny jsou vzhledem ke spotřebě většího objemu jídla výrazně vyšší než u dětí. Národní sdružení PKU a jiných DMP se v tomto ohledu dlouhodobě angažuje s cílem dosáhnout úhrad základních nízkobílkovinných potravin jako nezbytné součásti léčby DMP z veřejného zdravotního pojištění, tak jako tomu je v řadě zahraničních zemí. Zatím bohužel bez úspěchu.
Léčba DMP probíhá u nás ve třech specializovaných metabolických centrech.
