Běh přes ČR pro PKU.

Adélka

Adélka, glutarová acidurie typ 1 (GA1)
Adélka se narodila v prosinci roku 2012, z normálního těhotenství, pouhé tři dny před termínem, byla těžká a velká, měla větší obvod hlavičky, ale k jakékoliv nemoci nebyl žádný předpoklad. Mám dvě další zdravé dcery z předchozího manželství a otec Adélky má starší zdravou dceru. Nikdo nemohl tušit, že je každý z nás nositelem špatného genu a naše geny se neshodnou, standardní genetické testy i UTZ během těhotenství byly v pořádku. Adélčinu nemoc odhalil až novorozenecký screening, své nemoci Adélka málem podlehla právě již v porodnici, kdy jsme ještě o vzácných onemocněních neměli ani tušení, ale bylo už jasné, že něco není v pořádku.

Po porodu se Adélka přisála a vypadala spokojeně, a zatímco jsem se adaptovala po porodu a odpočívala, lékaři a sestry sváděli boj o Adélky život, když zůstala bezvládně ležet…, později mi ji přinesli a oznámili, co se stalo… dnes vím, že šlo o první metabolický rozvrat. Adélka pak byla spavá, unavená a jako hadrová panenka, nepřibírala na váze a dostala novorozeneckou žloutenku, chodili za námi lékaři a každý ji vyšetřoval, nikdo na nic nepřišel. Bylo mi řečeno, že to zvládne a bude třeba rehabilitace, jen dětská lékařka stále tvrdila, že je Adélka nějaká divná. Její podezření bylo tehdy správné, ale jí jsem to tehdy měla lékařce za zlé, když bylo vše v normě…. Odcházeli jsme tedy z porodnice standardně, s milovaným “zdravým” miminkem…

Po propuštění z porodnice neshledala nic závažného ani dětská praktická lékařka a přesně týden od porodu, kdy jsme byli na cestě do ordinace na kontrolu mi zvonil mobilní telefon, volal Karlov VFN, kdy mi bylo oznámeno, že dcera byla z nov. screeningu zachycena s vážným nevyléčitelným onemocněním a je v bezprostředním ohrožení života, je potřeba okamžitá hospitalizace….

Nevěděla jsem, co to je, co se děje, byla jsem ve stresu z probíhajícího rozvodu, doma jsem měla další děti a teď tohle… proč Adélka, proč my, proč já? Doufala jsem, že se diagnóza nepotvrdí, ale marně…, Nedostala jsem mnoho informací, mnoho jsem jich ani nestačila vnímat, prostě se mi zhroutil svět a doufala jsem, že se na nemoc přišlo včas a dá se s tím něco dělat… bohužel, ale už první rozvrat způsobil poškození mozku a centrální hypotonii. Během hospitalizace jsem se začala s osudem smiřovat, hledala jsem informace na internetu, v brožurkách, dostali jsme léky, nízkobílkovinnou dietu a musely jsme bojovat, krmit sondou, rehabilitovat…., prognóza žádná.

V půl roce relativně normálního vývoje jsem musela nechat Adélku očkovat. Uchlácholilo mne, že se jedná o šetrné očkování rozložené do několika dávek (rutinní očkování je u této diagnózy životu nebezpečné). Několik dnů po první vakcíně přišly problémy, vypadalo to spíše na neurologické potíže a potvrdilo se mé tušení, že se jedná o epilepsii, která vygradovala do dalšího velkého rozvratu, poškození mozku, ochrnutí pravé části těla a vrácení se ve vývoji do věku měsíčního kojence. Od té doby vše usilovně doháníme…, ale tak snadno už to nejde. Nyní, ve věku 4 let, je na úrovni ani ne dvouletého dítěte - nemluví, sama nesedí, sama nestojí… vše nacvičujeme, 24 hodin denně je odkázána na mou pomoc, rehabilitační kočár a židli. Do budoucna by se mohla zlepšit motorika, naskočit řeč, snad posílí i svalstvo.

Naučila jsem se radovat z maličkostí a změnila zcela pohled na svět a okolí. Náš život dostal jiný rozměr - tehdy jsem bohužel netušila, že život jen můj, Adélky a dalších dcer (Verči a Týny) a že ten, kdo bude při mne stát a bude mi oporou, bude pouze má rodina…. Přes velký handicap se snažím, aby Adélka žila hodnotný a důstojný život, plný lásky.

Netušila jsem, že tím přijdu o všechno ostatní, co jsem měla a vytvořila, že nás to vyřadí ze života, společnosti, dostaví se hmotná nouze, nepochopení partnera a okolí, že ztratím energii a sama budu bojovat s vážnými zdravotními problémy. Rodiny s postižením se v 90 % rozpadají a i my jsme toho potvrzením. Adélčin otec nevydržel zatížení a problému se zbavil po svém. Připravil Adélku o domov a zázemí, chtěl žít dál sám, ale zachoval se velice nelidsky vůči mne i vůči Adélce a mým starším dcerám. Chtělo by se říci, že to sem nepatří, ale ono všechno se vším souvisí. Pokud partner není matce oporou a nedokáže se o rodinu postarat, nedokáže se přizpůsobit, obětovat a něco změnit, tak je to špatně.

Kromě nemoci Adélky jsem musela bojovat právě s nepochopením partnera, který nerespektoval režim nemocného dítěte a náročnost její péče, - ať už časovou, finanční či psychickou. Kdo nejvíce Adélku miloval a naučil se mi pomáhat, byly především mé starší dcery, bez nich bych to nezvládla. Dodnes vzpomínám na slova rehabilitační sestry, která mi vždy připomínala, ať se “vykašlu” na špinavá okna a cokoliv dalšího, teď je důležitá Adélka a musím s ní cvičit a věnovat se jí, přes to vlak nejede a rodina mi musí pomoci, nemám jim podstrojovat, mají zdravé ruce i nohy, ať si udělají studenou večeři atd. Právě tady byl kámen úrazu - já to pochopila, děti také, ale partner nikoliv a jeho rodina také ne, neustále mi bylo jeho rodinou vytýkáno, že nemám čas jim ani zavolat, co že vlastně celý den dělám (při péči o domácnost, tři děti, dům, zahradu, partnera, starosti s rozvodem, Adélčinu nemoc, částečný homeoffice….?!), dnes už to vnímám jako vysvobození….

Někdy mám pocit, že nežiju, jen přežívám, že se ze všeho zblázním, soukromý život ani čas nemám, hodnotný spánek také ne, ale jindy mi to přijde jako rutina, že jsem si už zvykla a je to normální a život jde prostě dál.

Ačkoliv je vše strašně náročné, dá se to zvládnout, jen mám dojem, že stále řeším dokola problémy s úřady a příspěvky. Nejtěžší je asi finanční stránka, kdy jsou potřeba zcela specifické potřeby a pomůcky, strava a bydlení, což je ještě stále v řešení, chybí mi příjem, chybí mi zaměstnání, ale to se snad časem také vyřeší.

Přes všechno jsem ráda, že Adélku mám, všichni ji milujeme, nesmírně nám obohatila život.

Více informací o nemoci GA1 a o životě Adélky na https://www.adelkaga1.webnode.cz.

Simona Moos, maminka Adélky