Běh přes ČR pro PKU.

Anežka

V listopadu roku 2015 se nám narodila dcerka Anežka. Jako všichni novopečení rodiče jsme byli naprosto uchvácení, jak krásné a maličké děťátko se nám narodilo. Anežka se nečekaně narodila skoro o měsíc dříve, než byl termín porodu. První dny jsme si užívali a zažívali nepředstavitelnou radost z naší holčičky. Pátý den po porodu (kvůli novorozenecké žloutence jsme ještě byly v porodnici) mi večer zazvonil telefon, a to byl první moment, kdy jsem slyšela hlas paní docentky z Brna, která mě informovala o tom, že naší Anežce vyšel pozitivní screening na fenylketonurii. V tu chvíli se mi zatmělo před očima a nebyla jsem schopna ničeho.

Když jsem si vyslechla, že naše malá je vážně nemocná, byli u nás na pokoji zrovna moji rodiče, kteří pro mě v tu chvíli byli obrovskou oporou. Ihned jsem volala příteli, aby se uvolnil z práce a přišel za námi. Do půl hodiny jsme všichni čtyři prožívali jednu z nejhorších, ale zpětně musím zhodnotit, že i svým způsobem nejhezčích chvil v životě, protože zažít takovou podporu a lásku je velmi silný zážitek. Druhý den jsme opět všichni čtyři i s malou jeli do Brna, kde mě a Anežku hospitalizovali k dalšímu dovyšetření.

Od začátku, kdy mi paní docentka sdělila diagnózu, jsem začala vyhledávat na internetu všechny možné články, způsoby léčby a co to vlastně znamená - mít tak “vzácné” dítě. Všechny informace zastínil jeden zásadní údaj “mentální retardace”. Samozřejmě jsem se dočetla, že při dodržování velmi přísné diety toto nehrozí, ale v hlavě mi neustále alarmovala myšlenka, že naše dítě bude s mentálním postižením. Jako každá matka jsem měla určité představy a očekávání od svého dítěte. S nadsázkou, že bude minimálně “neurochirurg, doktor práv nebo olympijský sportovec”. Najednou jsem si začala uvědomovat, jaké limity nás čekají. Ať jsem v hlavě hledala jakákoliv řešení, vždycky jsem skončila u informace, že moje děťátko nebude v pořádku. Potom mi přítel dal přečíst článek o malé Lindě, kde se uvádí informace o novém způsobu léčby látkou BH4. V tu chvíli, zřejmě pod vlivem poporodních hormonů, jsem se ani tak nezajímala o léčebný preparát, ale spíše o fotku té nádherné malé holčičky. Když jsem uviděla malou Lindu s maminkou, jak je krásná a šikovná, konečně mě to odblokovalo a došlo mi, že budeme mít zdravé a chytré dítě. Byl to pro mě balzám na duši. Najednou jsem měla zase optimistické myšlení a věděla, že se to prostě vystříbří a “nějak” to půjde.

Začala jsem si zase naplno užívat péči o naši novorozenou holčičku. Za tři dny nás propouštěli domů, diagnózu fenylketonurii lékaři zjemnili na hyperfenylalaninémii a dali nám alespoň nějakou naději, že by Any jednou mohla být bez diety. Stále jsem věřila, že se jedná o nějaký laboratorní omyl, že za zvýšené hodnoty může novorozenecká žloutenka nebo nezralý enzymatický systém z předčasného narození. Bohužel další testy prokázaly genetický podklad nemoci. Po pár týdnech jsem se na sociální síti přidala do skupinky maminek PKU, kde jsem se opět utvrdila v tom, jak mají úžasné děti a že onemocnění se týká opravdu “pouze” stravování. Samozřejmě si uvědomuji, že je to zásadní zásah do kvality života dítěte i celé rodiny. Ale kromě těchto omezení jsou to naprosto zdravé, živé, nadané, šikovné děti a pokud zrovna nenastane čas oběda, tak na nich nemáte šanci poznat, že je něco jinak. Obrovskou výhodou metabolické vady je to, že nijak nejde vidět a hlavně je to onemocnění, které má své řešení. Na světě existuje spousta nemocí, které takovou výsadu bohužel nemají. V České republice je zdravotnictví na velmi vysoké úrovni a lékaři v metabolických centrech jsou opravdu odborníci, pohlídají si, aby děti byly v pohodě.

Kvůli předčasnému narození chodíme s Anežkou i na neurologii, její vývoj je naprosto normální. Je to neskutečně chytrá krásná holčička a každým dnem nás překvapuje novou dovedností. Co se týká jejího stravovacího režimu skrz metabolické onemocnění, všechno šlo pozvolna. Její nemoc má naštěstí velmi mírnou formu a nemusela pít aminokyselinové preparáty. Od čtyř měsíců jsme začali zařazovat zeleninu, ovoce, pak brambory, dokonce omezené množství masa (10g/ den) a jogurtu (150ml/den), dále nemléčné kaše, keksy, piškoty. Kojila jsem ji do třinácti měsíců dle chuti. Po každém zařazení nové potraviny jsme posílali suchou kapku, hladiny se pohybovaly kolem 4 mg/dl. Období nemoci a růst zubů ovlivňoval hladiny, kdy se dostávala nad 6 mg/dl. Když byl Anežce rok, začali jsme dávat i běžné těstoviny a pečivo, i toto zvládla a v současné době je její strava bez jakéhokoliv omezení. V životě se občas dějí zázraky a jsem ráda, že jeden zázrak čekal i na naše dítě. Opravdu bych si z celého srdce přála, aby tento pocit jednou mohli zažít všichni rodiče PKU dětí a nemocní s metabolickou vadou.

Poznala jsem spoustu nových maminek malých i velkých fenyláčků, obdivuji jejich životní přístup, energii i trpělivost. I mě velmi pomohlo připojit se do FB skupiny “PKU maminky” a jet na sraz členů Národního sdružení PKU a jiných DMP.

V neposlední řadě bych Tobě i celé rodině chtěla pogratulovat k miminku a přeju, aby se Vám všem dařilo, co nejlépe to půjde. Tady více než kdy jindy platí “když se chce, tak to jde”.

Sabina Ščepoňcová