Běh přes ČR pro PKU.

Natálka

Anna Kalinová s dcerou Natálií – náš životní příběh

Moje dcera Natálka trpí klasickou fenylketonurií. Přišlo se na to už během novorozeneckého screeningu, který se u této nemoci u nás provádí už od roku 1975. Pátý den, hned po příchodu z porodnice domů nám zavolali, ať jedeme okamžitě na ambulanci na kontrolní odběry. Po příchodu do nemocnice Natálka užívala 3 dny pouze speciální preparát bez fenylalaninu, ke kterému jsme potom později mohli přidávat mateřské mléko. Od půl roku jsme pomalu přidávali některé druhy zeleniny. Fenylalanin je aminokyselina, kterou Natálčino tělo neumí zpracovat. Kdyby se této látce nevyhýbala, časem by došlo k nevratnému poškození mozku. Vyhýbat se fenylalaninu je však dost těžké, protože bílkoviny jsou prakticky ve všech potravinách.

Speciálních nízkobílkovinných potravin pro tyto děti, které tvoří základ jejich denní stravy, je omezené množství, jejich dostupnost je velmi složitá a bohužel nejde o žádné laskominy a na jejich chuť je třeba si zvyknout. Bohužel tyto speciální potraviny, které tvoří léčbu této nemoci, musí všechny rodiny hradit se svých vlastních prostředků a jelikož stát nás v tomto vůbec nepodporuje, dostává se spousta rodin do finanční tísně nebo své dítě musí šidit na léčbě. Pro představu 500 gr speciální mouky stojí 109,-Kč. Takže měsíční pokrytí této diety se pohybuje v řádech tisíců korun. Součástí dietní léčby je i nutnost pravidelně požívat speciální aminokyselinové přípravky. Tyto přípravky jsou velmi chuťově výrazné a nelibé. Velmi často se tedy stává, že po nějaké době dítě už prostě určitý přípravek do sebe nemůže dostat a nechce ho pít. Tyto aminokyselinové přípravky naštěstí zatím hradí pojišťovna, teď jsem byla v lékárně a dávka na dva měsíce vyjde na 45 000,- Kč. To bychom si těžko mohli dovolit platit sami. Od jednoho roku užívá Natálka tyto preparáty v práškové formě, tudíž je nutno před konzumací rozmíchat ve vodě nebo jiné tekutině. Některé přípravky jsou bez chuti, některé mají nějakou příchuť, některé přípravky dost výrazně zapáchají a některé jsou již naředěné a tekuté. Užívané přípravky se v průběhu života mění. Změna přípravku byla pro Natálku důležitá před rokem, když začala chodit do školky, protože předchozí přípravky dost výrazně zapáchaly a děti se Natálce smály, že to smrdí. Takže teď je mnohem spokojenější.

Kromě této denní léčby pravidelně Natálce odebíráme krev, kterou nanášíme na speciální papírek, který odesíláme na kontrolní vyšetření do metabolické ambulance.

K zajištění správné léčby musí všichni pacienti s fenylketonurií tyto aminokyselinové přípravky pravidelně užívat. Jejich dietní nízkobílkovinná strava musí obsahovat lékařem striktně dané a propočítané množství fenylalaninu. Jelikož Natálka k správnému vývoji nutně potřebuje i ostatní životně důležité aminokyseliny, musí pravidelně užívat spolu s vitaminy právě tyto aminokyselinové přípravky, které obsahují právě pouze čisté ostatní aminokyseliny kromě fenylalaninu. Zcela bez omezení může jíst jen cukr, sůl a olej, z toho se však nic pořádného uvařit nedá. Jinak jsou bílkoviny všude, a tak se musí každý den všechny potraviny vážit. Skoro pořád mám v ruce kuchyňskou váhu a kalkulačku a počítám, kolik čeho může Natálka sníst, aby bílkovin nebylo moc a aby byla strava v mezích možností vyvážená. Tento „rozpočet“ je třeba během dne aktualizovat. Občas jí mohu v jednom jídle „dopřát“ více bílkovin, aby si pochutnala třeba na banánu, ale pak zas musím někde ubrat. Je chyba přes den „hřešit“ a pak to dohánět při večeři, takovým výkyvům je třeba se vyhnout. Hlavní složkou Natálčiny potravy jsou nízkobílkovinné potraviny a v určité míře některé ovoce a zelenina. Speciální nízkobílkovinné potraviny jsou dost drahé a dostatečně dostupné pouze v jediném obchodě v Praze. Jinak je lze koupit pouze přes internet. V „normálním“ obchodě nemůžu Natálce koupit z běžných potravin skoro nic.

V létě jezdí Natálka na tábor pro děti s fenylketonurií, kde má pochopitelně správnou dietu. Když někam jede se školkou, kam jinak chodí zdravé děti, zabalím jí s sebou zeleninový karbanátek s nízkobílkovinnou kaší. Na školku v přírodě si vezla jeden kufr navíc speciálních potravin. Jsem ráda, že ve školce, kam chodíme, Natálce jídlo ohřívají. Musela jsem jim přinést potvrzení od lékaře, že Natálka potřebuje speciální stravu, a podepsat prohlášení, že jí budu do školky nosit jen nezávadné jídlo. Vím však od jiných rodičů, že v některých školkách či školách donesené jídlo odmítají ohřívat, což je potom problém, protože dítě s fenylketonurií nemůže být celý den bez jídla. Vše je hlavně o toleranci a ochotě okolí, která bohužel často není.

Nadbytek bílkovin nezpůsobí okamžité zhoršení stavu, takže kdyby Natálce někdo bez mého vědomí dal nevhodné jídlo a ona by to snědla, poznalo by se to až při kontrolním odběru krve, na který pravidelně chodíme. Natálka už ale ví, co smí a co ne, postupně se naučí hlídat si potravu sama. Pokud je dieta nedůsledná a dítě přijímá moc fenylalaninu, je unavenější a méně soustředěné, může se stát agresivnějším a podrážděnějším. Následně by hrozilo vypuknutí epilepsie, Parkinsonovy nemoci, nakonec i mentální retardace. Každý rodič dítěte s fenylketonurií však dělá maximum, aby k tomu nedošlo. Je třeba, aby dítě jedlo pravidelně, ideálně šestkrát denně. Když dítě hladoví, tělo začne být na fenylalanin mnohem citlivější. Je třeba, aby přes den byla hladina fenylalaninu v těle normální, protože v noci, kdy dítě nic nejí, začne tato hladina stoupat.

Lék na fenylketonurii zatím není, tedy alespoň ne na klasickou formu, kterou má Natálka. Na lehčí formu této nemoci se teď jeden lék testuje v rámci klinické studie, umožňuje jíst běžnou stravu bez velkých omezení, což je jistě pro pacienty přínos. Nám by tento lék však nepomohl, a tak čekáme dál.

Péče o dítě s fenylketonurií vyžaduje velkou pečlivost a důslednost, každé nedopatření ve výživě je nebezpečné. Dělám pro Natálku, co můžu, a když začala chodit do školky, bylo jasné, že s osmihodinovým zaměstnáním se o ni nemůžu dostatečně starat. Se zkráceným úvazkem bych zase nevydělala dost peněz, které by nám pak chyběly na speciální potraviny. Začala jsem tedy podnikat jako výživový poradce a bohudíky se mi daří, pracuji kratší dobu při zhruba stejném výdělku, a hlavně jsem pánem svého času, takže se můžu přizpůsobit Natálce a jejímu dennímu rozvrhu. V práci radím klientům, aby do svého jídelníčku zařadili více bílkovin, doma Natálce sestavuji jídelníček tak, aby měla co nejméně bílkovin, je to něco úplně jiného.

V našem pacientském sdružení PKU se snažím pomáhat těm rodičům, kteří se sestavováním nízkobílkovinného jídelníčku právě začínají, nebo je to pro ně třeba příliš složité. Je dobré sdílet cenné zkušenosti, které už někteří máme. Většina lidí je jakoby hozená do vody: dozvědí se, že jejich dítě má nějakou fenylketonurii, a najednou musejí přejít do velmi přísného a složitého životního režimu. Tady hraje nezastupitelnou úlohu právě pacientské sdružení, které umí těmto rodičům pomoct a poskytnout základní rady pro každodenní život a boj s nemocí. Velmi důležité je dát těmto rodičům vědět, že na to nejsou sami a že se to dá zvládnout. V některých rodinách je i několik dětí s fenylketonurií a to už vyžaduje hodně úsilí. Nakonec se to téměř všichni naučí, jelikož jim bohužel nic jiného nezbude a hlavně je to pro život těchto dětí naprosto nezbytné. Zdraví vašeho dítěte je prostě strašně velká hodnota.

Anna Kalinová

Se souhlasem autorky převzato z https://vzacni.cz/fenylketonurie/.