Běh přes ČR pro PKU.

Péťa

Ahoj maminko,

zdraví tě maminka Klára, taťka Petr, zdravý klučina Honzík (7let) a Péťa (3 roky) s homocystinurií. Homocystinurie je genetická metabolická vada a musíme dodržovat nízkobílkovinnou dietu. Žijeme v Železném Brodě (Liberecký kraj, okres Jablonec nad Nisou).

Začnu od začátku 11. 12. 2013 se nám narodil náš miláček Péťa. V porodnici nám udělali běžná vyšetření a také novorozenecký screening z patičky. Zrovna v tomto období probíhal pilotní novorozenecký rozšířený screening a dá se říct díky bohu. Když bylo Peťulkovi 9 dní, volala nám naše dětská doktorka, ať se nelekáme, ale že nám bude za chvíli volat doktorka ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, že mají podezření, díky výsledkům z novorozeneckého screeningu, že má Péťa metabolickou genetickou vadu. Že budeme muset ihned jet do Prahy, kde nám udělají nové odběry a podle nich se potvrdí nebo vyvrátí jejich obava. V tu chvíli jsem měla zatměno před očima a zhroutil se mi svět.

Telefon od paní doktorky z Prahy už musel vzít manžel, protože já nebyla schopná mluvit, přemýšlet, prostě nic. Asi jsi to cítila nebo cítíš podobně, ale neboj, bude líp. Vše zvládneš. Sbalila jsem tašku a ihned jsme se vydali 100 km do Prahy do nemocnice. Na vrátnici nemocnice na nás už čekala paní doktorka a ihned nás vedla na nové odběry. Museli jsme v nemocnici zůstat, protože výsledky byly až další den. Zaplatili jsme si nadstandardní pokoj, aby s námi manžel mohl zůstat (bez něj bych to asi nedala) a čekali jsme na výsledky. Byla to noc hrůzy, ani jeden jsme nespali. Druhý den se bohužel potvrdilo jejich podezření a potvrdili nám diagnózu homocystinurie.

Bylo nám řečeno, že náš Péťa je první dítě s touto diagnózou, u kterého se to zjistilo takhle brzy a to díky rozšířenému screeningu a studii, která v době narození Péti probíhala. Že u ostatních dětí s touto diagnózou se to zjistilo až pozdě a to nějakým postižením, protože homocystinurie nebyla zařazena do běžného novorozeneckého screeningu. Měli jsme štěstí v neštěstí, ale to jsme si v té chvíli ještě neuvědomovali. Nikdy před tím jsem neslyšela nic o genetických metabolických poruchách, natož o nějaké homocystinurii. Vůbec jsme nevěděli, co nás čeká, jestli Peťulka nebude postižený (protože všichni ostatní s homocystinurií nějaké postižení mají). Pořád jsem jen brečela a manžel to samé. Když jsem měla slabou chvilku já, tak mě manžel držel nebo naopak. Tohle všechno se dělo těsně před Vánocemi, druhého staršího synka Honzíka (v té době 5 let) jsme měli střídavě u jedné nebo druhé babičky.

Jelikož byl Péťa první novorozenec, neměli pro nás ani žádné umělé mléko, proto mu vařili v nemocniční kuchyni odvar z mrkve a přidávaly se do toho nějaké preparáty, prostě alchymie. Pak jsem to samé vařila i doma asi dvakrát, ale přesný obsah už si nepamatuji. Doktoři mezitím po celém světě sháněli umělé mléko vhodné pro novorozence s homocystinurií. Díky bohu se povedlo a my asi po deseti dnech, kdy jsme kombinovali trošku mateřského mléka s odvarem, jsme měli naše mléko. Pak už jen srovnat hladiny, vysvětlit nám vše potřebné a mohli jsme jet domů. Ze začátku jsme ale jezdili každý týden na kontrolní odběry.

Na internetu jsem pořád hledala informace o homocystinurii, protože jsem potřebovala vědět, co nás čeká. Ale teď už bych to nedělala, vždy mě to akorát vyděsilo a dostala jsem se ještě do horších psychických stavů. Nikde jsem ani nic najít nemohla, když byl Péťa první novorozeně. Teď už to neřeším, co bude. Teď vím, že Péťa je zatím úžasný, šikovný, zdravý kluk a věřím, že při dodržování diety to tak zůstane!!! Nic jiného si nepřipouštíme. Intervaly kontrol se postupně prodlužovaly, nejdřív jsme jezdili po týdnu, pak po 14 dnech, pak skoro rok po měsíci a nyní už zkoušíme kontroly jednou za dva měsíce. Tak snad to půjde a postupně se interval bude ještě prodlužovat.

Teď jsou Peťulkovi 3 roky. Je to úžasný kluk. Je hrozně šikovný, vnímavý, chytrý a v první řadě, jak já říkám, neuvěřitelné torpédo. Jeho největší talent je vymýšlet nejrůznější lumpačiny (máme pokreslenou zeď a nábytek snad v každém pokoji, neustále někde leze a to i po televizi a poličkách, tuhle nám vlezl bez dozoru i do bazénu, naštěstí neuklouzl a stihl si vzít kruh, no prostě torpédo. Už od dvou let chodí se starším bráškou a taťkou na fotbalové tréninky (taťka to trénuje). A i když neudrží pozornost po celý trénink (což je v jeho věku jasný), snaží se. Je hrozná legrace ho pozorovat, jak se s nimi rozcvičuje a protahuje. Jinak má Péťa hrozně rád muziku, když slyší nějakou písničku, hned tančí (dokonce i v Penny u kasy) a často zpívá.

Ještě se také musím pochlubit, že z našeho Peťuly je mediální hvězda, natáčela s námi ČT1 příspěvek do televizních novin o vzácných metabolických poruchách. Vysílalo se to 29. února, protože to je den vzácných onemocnění. Dále byl dvakrát zmíněn v novinách, kde se řešilo, zda vláda odsouhlasí rozšíření novorozeneckého screengu. A i díky němu, že je Péťa zdravý (a samozřejmě dalším okolnostem) je od června 2016 novorozenecký screening rozšířen o dalších myslím že 5 vzácných onemocnění. Jsem pyšná matka. Nyní budou mít i další dětičky s homocystinurií možnost žít, až na dietu, plnohodnotný život.

Ještě jsem nenapsala pro maminky s dětmi s PKU, že dietu musíme dodržovat stejnou, nízkobílkovinnou, akorát že počítáme jinou aminokyselinu a to Methionin. Také je v tabulkách. A pokud potravina není v tabulkách, tak počítáme bílkoviny krát 25. Ze začátku to bylo složitější, než se člověk naučí vše správně zvážit a spočítat. Pamatuji, že při prvních jídlech jsem se modlila, aby vše dojedl, abych to nemusela odvažovat a přepočítávat. A teď? Teď už mi to je úplně jedno, vše dělám automaticky. To přijde samo. Jen se připrav, že tvá nejlepší kamarádka bude váha a kalkulačka, ale to není nic hrozného.

Ani dovolených se nemusíš bát. Když byl Péťovi rok a 8 měsíců, koupila jsem si jednoplotýnkový elektrický indukční vařič a vydali jsme se do Egypta. Vařila jsem mu na pokoji a občas jsem mu zvážila něco v místní jídelně (hranolky, brambory, zeleninu). A zvládli jsme to úplně skvěle a byla to krásná dovolená. Letos plánujeme Egypt zase. A naše další výlety vypadají podobně, akorát buď mám navařeno z domu a ohříváme nebo vybereme něco v restauraci a jen odhadneme a zvážíme. Na vše si zvykneš a vše se dá řešit. Zatím jsme se nesetkali, že by v nějaké restauraci měli problém nám něco ohřát.

Samozřejmě, že občas přijdou slabé chvilky, kdy je hůř, ale od toho mám manžela, rodinu, přátele a skupinu na facebooku PKU maminky. A tito lidé mě vždy podrží. Doporučuji Ti, aby ses do této skupinky přidala, je to taková moje druhá rodina, kde mi holky vždy pomůžou a poradí. Ostatní lidi, kteří jsou třeba zlí, tak ty házím za hlavu. Ať si říkají, co chtějí.

Pokud jsi maminka děťátka s homocystinurií, tak bych Ti chtěla nabídnou své rady a poznatky, co jsem za ty skoro 3 roky získala. Pak tě chci ujistit, že při správném dodržování diety, bude určitě i tvé dítko “zdravé”, šikovné a úžasné, jako to naše. A pokud jsi maminka dítka s PKU, tak samozřejmě i Tobě ráda poradím, co budu moct (dietu máme stejnou).

Začátky byly opravdu těžké, ale to jen proto, že jsme nevěděli, co nás vlastně čeká. Nakonec vše zvládáme na jedničku a docela v pohodě. Buď silná, vše určitě bravurně zvládneš, i když teď o sobě možná pochybuješ, ale to jsme pochybovaly všechny a všechny to nakonec dáváme. Děláme to přeci pro své miláčky a ti jsou nejdůležitější ne světě.

Zdraví Tě Péťa a mamka Klára